27 августа 2013. Медики из Института генетики медицинского центра Асаф-а-Рофэ, обнаружили мутантный ген, вызывающий мышечную слабость у детей-бедуинов. На сегодняшний день, данный ген обнаружен у тринадцати детей из четырех бедуинских семей. Исследователи заявляют, что их открытие поможет не только подобным инбредным семьям, но и объясняет общий механизм мышечной слабости
Генетическая диагностика играет огромную роль в современной израильской медицине. Особенно актуальны генетические проверки если в семье имеются случаи наследственной патологии и необходимо определить степень риска рождения ребенка с патологией. Обязательному обследованию подлежат супруги, у которых уже есть ребенок с врожденной патологией. В таких случаях генетическая проверка – обязательна и как правило осуществляется в короткие сроки.
Ученые «Хадассы» обнаружили причину снижения иммунитета, приводящего к постоянно повторяющимся инфекциям и нарушению функции костного мозга у детей. Полгода интенсивных исследований принесли результат: был найден ген, ответственный за мутации и нарушения функции костного мозга.