27 августа 2013. Медики из Института генетики медицинского центра Асаф-а-Рофэ, обнаружили мутантный ген, вызывающий мышечную слабость у детей-бедуинов. На сегодняшний день, данный ген обнаружен у тринадцати детей из четырех бедуинских семей. Исследователи заявляют, что их открытие поможет не только подобным инбредным семьям, но и объясняет общий механизм мышечной слабости.
Впервые данный ген был обнаружен в 2005-м году у золотистых ретриверов. Обнаружилось, что он явился источником различных заболеваний у собак. Идентифицировать данный ген у человека впервые удалось израильским ученым, работавшим совместно с медиками из США и Японии. Открытие международной команды ученых было опубликовано в англоязычном издании Human Molecular Genetics.
Исследователи отметили, что в случае детей бедуинов, те унаследовали заболевание от своих родителей, являющихся двоюродными братом и сестрой. Родители детей – носители гена, но сами они здоровы. У детей же мышцы настолько слабы, что в первые годы после рождения им приходилось получать пищу через «питательную трубку» введенную в желудок.
Однако заболевание не фатально. У детей наблюдались проблемы при грудном вскармливании, проблемы моторики, проблемы с дыханием и трудности при ходьбе, но их когнитивные способности оставались нормальными. Позже, когда дети подросли, они оказались в состоянии самостоятельно передвигаться, хоть и часто падали.
Причина улучшения их состояния заключалась в нормальном количестве прочих белков, восполняющих важный для функционирования мышц белок, отсутствующий в организме детей вследствие дефектного гена HADC1. Данный ген не «подключен» к половым хромосомам X или Y и в равной степени может быть обнаружен у мальчиков и девочек.
Основное преимущество открытия в том, что с этого момента, болезнь может быть идентифицирована у детей с помощью анализа слюны или крови, нет необходимости проходить МРТ или другие, инвазивные, болезненные или дорогие анализы. Кроме того, родители будут знать, что состояние их детей будет постепенно улучшаться.
К тому же, и родители смогут пройти генетическое консультирование, и принять решение относительно зачатия будущих детей или прерывания беременности. Также носители дефектного гена смогут пройти экстракорпоральное оплодотворение и предимплантационную генетическую диагностику.
Лечения заболевания, вызванного дефектным геном, пока не существует, но открытие означает понимание механизмов, вызывающих другие заболевания, характеризующиеся врожденной мышечной слабостью, и диагностируемые у достаточно большого процента населения. Лекарства от подобных заболеваний теперь могут быть обнаружены.
Исследователи проинформировали министерство здравоохранения Израиля о своем открытии, с тем, чтобы представители сообществ, в которых может быть обнаружен дефектный ген, были направлены на соответствующую диагностику.
