 Американская ассоциация по изучению рака (AACR) объявила о появлении новой методики анализа экспрессии комплекса генов, которая позволяет прогнозировать наличие патологических мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 у женщин без проявлений патологии.
Новый диагностический метод был разработан израильскими специалистами во главе с доктором Ашером Сэлмоном, старшим онкологом «Хадассы» (в настоящее время он работает в другой израильской больнице, занимая руководящую должность). В исследовательскую группу входили также сотрудники университета им. М. Бар-Илана, медицинских центров им. И. Барзилая и «Тель-ха-Шомер» и центра Университета Ариэля. Проф. Тамар Перец, директор Института онкологии им. Моше Шарета («Хадасса»), также была членом этой группы.
Исследователи работали с культурами лимфоцитов, взятых от 17 пациенток с мутациями в генах BRCA1 или BRCA2; применялось радиоактивное мечение. Извлечённая РНК сравнивалась с РНК, обнаруженной при анализе уровня экспрессии генов в лимфоцитах из образцов крови 10 здоровых женщин, не являющихся носительницами мутаций в генах BRCA1/BRCA2. При этом осуществлялся поиск тех генов, в экспрессии которых наблюдались существенные различия; круг поиска постепенно сужался: из 1500 генов было выбрано 18.
Полученные результаты были подкреплены обследованием ещё двух групп пациенток: с наличием мутаций в генах BRCA1/BRCA2 (40 женщин) и их отсутствием (17 женщин). Созданная модель продемонстрировала высокие показатели чувствительности (95%) и специфичности (88%).
До сегодняшнего дня единственной технологией обнаружения патологических мутаций было полное секвенирование генома, более длительное и дорогостоящее, нежели новый тест.
По словам доктора Сэлмона, новый метод анализа является доступным и относительно недорогим; к тому же, он будет способствовать лучшему пониманию механизмов функционирования мутантных генов BRCA1 и BRCA2.
Доктор Сэлмон также указал на этическую сторону проблемы, рассуждая о том, стоит ли обследовать подобным образом каждую женщину
«Хадасит», компания по внедрению технологий, разработанных в медицинском центре «Хадасса», определила экономический и научный потенциал новой технологии, позаботилась о её патентной защите и прибыльности: в настоящее время Biogene, дочерняя компания Micromedic, работает над созданием набора для диагностики, основанного на результатах данного исследования.
По материалам клиники "Хадасса"
| 