 Координация разноплановых научных исследований с медицинской практикой позволила осуществить настоящий прорыв в изучении и лечении недавно открытой наследственной болезни. Это приводящее к внезапному параличу конечностей и голосовых связок у младенцев заболевание особенно распространено среди выходцев из Северной Африки, которые прозвали его «проклятием».
Двум исследователям университетской клиники «Хадасса»: профессору Орли Эль-Пелег (отделение генетики) и профессору Дрору Мевораху (Центр ревматологических исследований и терапевтическое отделение) удалось выделить ген, ответственный за развитие периферической невропатии. Кроме того, профессор Эль-Пелег и профессор Меворах обнаружили, что прогрессированию паралича, вызываемого этой болезнью, можно эффективно воспрепятствовать с помощью препарата, ранее применявшегося для лечения другой малораспространённой наследственной патологии. Экспериментальное лечение четырёх младенцев, поражённых этим недугом, спасло детям жизнь. Большинство из них даже начали ходить.
Периферическая невропатия — это неврологическое заболевание, поражающее нервные волокна, которые передают сигналы от спинного мозга к мышцам конечностей. Адекватной и оперативной передаче сигналов способствует миелиновая оболочка, окружающая эти нервные волокна. За последние годы у нескольких младенцев в Израиле, ещё не достигших годовалого возраста, была обнаружена деградация миелиновой оболочки, постепенно приводящая к параличу.
Все младенцы с таким диагнозом с рождения отличались хорошим здоровьем — но лишь до тех пор, пока они не заболели, казалось бы, банальной вирусной инфекцией, сопровождающейся повышенной температурой. Вопреки ожиданиям, эти малыши всё не поправлялись, а спустя некоторое время у каждого из них развился паралич. Лечащие врачи были обескуражены - по неизвестной причине защитные силы организма вместо того, чтобы атаковать вирусы, разрушают миелин.
Было установлено, что все дети с этими симптомами имеют североафриканское происхождение. В одной из семей было даже двое детей с таким диагнозом. У генетиков университетской клиники «Хадасса» появилась возможность идентифицировать дефектный ген, вызывающий заболевание. Это было сделано с применением новой генетической технологии, называемой «глубоким секвенированием». Выяснилось, что ген, ответственный за болезнь, служит своеобразным барьером, препятствующим нормальному функционированию иммунной системы ребёнка. Именно поэтому «разбуженная» банальным вирусом имунная система работает с точностью до наоборот, непрерывно разрушая миелин. Исследования показали, что частота встречаемости дефектного гена у здоровых израильтян североафриканского происхождения составляет 1:66.
В университетской клинике «Хадасса» всегда очень большое значение придавалось взаимосвязи исследовательской работы с медицинской практикой. И данный случай тому свидетельство. Как уже было сказано выше, открытие самого гена стало возможным благодаря исследованиям профессора Эль-Пелег, а разработка методов лечения, вызванного геном заболевания, — плод трудов профессора Мевораха, опытного терапевта, который на протяжении последних десяти лет занимался изучением того самого «барьера», провоцирующего сбой иммунных реакций. Проф. Меворах подтвердил, что данные, полученные генетиками клиники «Хадасса», очень важны для иммунологии. В этом месяце результаты исследований будут опубликованы в авторитетном медицинском журнале «Blood».
По материалам клиники "Хадасса"
| 